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건국대병원은 19일 세계 최초로 체액에서 분리한 세포외소포체(나노소포체) DNA를 이용, EGFR(표피세포성장인자 수용체) 유전자 돌연변이 검출법을 기반으로 '정밀의학 폐암 클리닉'을 개설했다고 밝혔다.
폐암은 조직형에 따라 크게 소세포폐암과 비소세포폐암으로 나눈다. 비소세포폐암은 전체 폐암의 80~90%를 차지하고 있는데, 이 중에서 국내의 경우, EGFR 유전자 돌연변이 양성 폐암의 빈도가 40%에 달한다. 때문에 EGFR 유전자 돌연변이 유무를 신속하게 확인하는 검사는 치료항암제를 결정하는 데 있어 매우 중요하다.
이계영 건국대병원 폐암센터장 연구팀이 개발한 방법은 기관지폐포세척액, 흉수, 뇌척수액 등의 체액에서 세포외소포체를 분리해 DNA를 채취, EGFR 유전자를 분석하는 기법이다. 연구결과 초진 환자에 있어 현재 사용되는 EGFR 유전자 검사와 세포진을 이용한 검사와 대등한 민감도를 보이는 것으로 나타났다.
조직 검사 등과 같이 침습적 방법을 사용하지 않고 체액을 이용해 유전자 검사를 할 수 있게 된 것이다. 이에 더해 1차 표적 항암제 치료 후 생길 수 있는 내성 유전자 'T790M'의 경우 현재 시행하고 있는 재조직검사보다 우월한 민감도를 보이는 것으로 나타났다. 현재 이를 기반으로 하는 식품의약품안전처 허가 임상연구가 진행 중이다.
이계영 센터장은 "이 검사법이 시행되면 조직검사에 이은 재조직검사 없이 체액만으로 EGFR 유전자 돌연변이 검출은 물론 내성 유전자인 'T790M' 확인도 가능해진다"며 "이를 통해 3세대 표적항암제 치료제를 써야 하는 환자에게 빠르고 정확하게 항암제를 처방할 수 있다"고 말했다.
연구팀이 개발한 기법의 또 다른 장점은 진단에 소요되는 기간도 짧아졌다는 점이다. 10~14일 정도 소요되는 기존 조직검사와 달리 하루 만에 결과를 얻을 수 있다.
이계영 센터장은 "체액에서 분리한 세포외소포체 DNA를 이용해 EGFR 유전자 돌연변이를 검출하는 방법은 세계 최초"라며 "신속성과 정확성을 겸비한 독창적이고 창의적인 기술로 폐암의 정밀 의학을 선도하고 있다"고 강조했다.
이 교수는 가장 이상적인 샘플로 꼽히는 혈액에서도 높은 민감도로 검사할 수 있는 방법을 개발 중이다.
이규복 기자 kblee341@sportschosun.com
