만혼이 늘면서 출산 연령도 덩달아 높아지고 있다. 출산을 앞둔 고령 부부 중에선 난자나 정자 기능이 떨어져 태아에 염색체이상이나 장애가 있지 않을까 우려하는 이들이 많다.
손기태 호주 커틴대 경제금융학부 교수가 지난 4월 국제학술지 '인간생식'(Human Fertility) 온라인판에 게재한 '점점 나이 들어가는 한국의 부모들' 논문에 따르면 국내 산모 중 35~54세에 아이를 출산한 비율은 1997년 6.7%에서 2014년 17.2%로 2.6배나 증가했다. 전체 기혼 남성 중 35~54세에 아이를 낳은 비율은 2000년 20.2%에서 2010년 38.7%로 두 배 가까이 늘었다.
다운증후군은 임신부의 나이가 많을수록 발생률이 높아지는 대표적인 태아의 염색체이상질환으로 해외논문에 따르면 20세에는 1200명 중 1명인 것이 40세엔 70명 중 1명꼴로 증가한다.
비침습적 산전 유전자검사(Non-invasive prenatal test, NIPT)는 산모의 혈액을 분석해 다운증후군과 같은 태아의 기형 여부를 조기에 알 수 있다. 기존 선별검사(screening test)보다 정확도가 높아 침습적 확진검사(diagnostic test)인 양수검사를 받아야 하는 부담을 크게 덜 수 있어 나이에 관계 없이 많은 임신부들이 선호하고 있다.
선별검사에서 염색체이상이 의심되면 임신 15~20주에 정밀검사로 양수에서 태아의 세포를 직접 채취해 염색체이상 여부를 최종 진단한다. 양수검사는 산모의 복부에 긴 바늘을 찔러 양수를 채취해야 하므로 고통이 따르고 유산·감염·양수파열 등 합병증 위험(약 0.05% 미만)을 미미하나마 감수해야 한다.
NIPT는 태반세포의 사멸(apoptosis) 과정에서 산모혈액으로 유입된 태아의 DNA를 분석해 태아의 염색체이상을 정확히 발견한다. 차세대염기서열분석(NGS, Next Generation Sequencing)법을 적용하면 다운증후군(21번 염색체 3개, 정상은 2개), 에드워드증후군(18번 염색체 3개), 파타우증후군(13번 염색체 3개) 등 3가지 염색체이상 질환 관련 검출률이 약 99% 이상, 위양성률(false positive, 염색체가 정상인데 이상이라고 잘못 판단함)이 약 1% 미만으로 나온다. 이에 NIPT는 지난해 미국의학유전학회(ACMG)의 평가결과 이들 세 질환 관련 선별검사 중 가장 민감한 검사법으로 뽑혔다.
에드워드증후군은 다운증후군 다음으로 흔한 상염색체 삼체성 증후군으로 약 8000명당 1명꼴로 발생한다. 치명적인 장기 기형·정신지체를 유발해 태어나도 신생아 대부분은 10주 이내에 사망한다. 파타우증후군은 발생률이 약 2만명당 1명꼴로 드물지만 소두증, 심장·신장 기형, 정신지체 등 심각한 증상이 나타나 출생아 중 80% 이상은 생후 1개월을 넘기지 못한다.
NIPT는 임신 10주 이상이면 검사가 가능하고 10~14일 내 결과를 확인할 수 있어 임신 15주부터 가능한 통합선별검사(Integrated Screen) 등에 비해 태아의 염색체이상 가능성을 보다 이른 시기에 알 수 있다.
보령바이오파마와 엠지메드의 NIPT서비스인 '더맘스캐닝'은 기술신뢰도가 높고 가격이 저렴해 시장에서 좋은 반응을 얻고 있다. 더맘스캐닝은 분석정확성을 좌우하는 산모의 혈중 태아유전자 농도에 MG-score와 경계값 판정을 도입해 분석정확도가 높으며, 태아의 유전자질환 여부를 결정짓는 결과가 경계값 또는 양성으로 나올 경우 양수검사 등 후속 진단검사를 무료로 제공한다. 기존 NIPT서비스의 다운·에드워드·파타우증후군 등 3가지 상염색체수이상질환 외에 4가지 성염색체수이상질환인 △터너증후군(XO) △클라인펠터증후군(XXY) △트리플X증후군 △야콥증후군(XYY)을 선별한다.
낸시 C. 로즈(Nancy C. Rose) 전 미국산부인과학회(ACOG) 유전학위원회장은 지난해 3월 학회가 발표한 '염색체이상 선별 및 진단 검사 개정 권고안'(Ob-Gyns Release Revised Recommendations on Screening and Testing for Genetic Disorders)'에서 "산모의 연령에 관계없이 모든 임신부에 태아의 염색체이상 선별검사와 확진검사에 관한 정보를 전달하는 게 중요하다"고 강조했다.