10년 전 라식 수술을 한 김 모씨(33)는 지난해 초 시력이 급격히 떨어져 안과를 찾았다가 '아벨리노 각막이상증'이라는 진단을 받았다. 눈앞이 뿌옇게 흐려지는 증상이 심해져 조기 노안이라 생각했지만 점점 심해져 뒤늦게 병원을 찾았다. 라식 때문에 각막에 흰 점이 더 빨리 진행됐다는 사실도 알게 됐다. 김씨의 가족 중 어머니와 오빠도 같은 질환을 진단받았다.
안산연세안과 신정철 원장은 "국내 라식 등의 시력교정술은 1990년대 후반 시작되었다. 그 당시 아벨리노 각막이상증 유전자 검사가 대중적이지 않았기 때문에 일부에서 라식을 받은 환자 중 피해를 보는 사례가 있다"며 "최근 시력교정술 사전 검사가 철저히 시행되어 부작용에 대한 걱정은 많이 줄었으나, 수십 가지가 넘는 검사가 어떤 부작용을 막는 것인지 환자 스스로 관심을 가질 필요가 있다."고 말했다.
20~50가지가 넘는 시력교정술 사전 검사에서 실명을 막는 검사는 아벨리노 각막이상증(Avellino Corneal Dystrophy) 유전자 검사다. 멸균된 면봉으로 구강을 긁어 환자의 DNA를 채취해 검사하는 아벨리노 각막이상증 유전자 검사 AGDS(Avellino-GENE Detection System)는 2시간 만에 질환의 보유 여부가 확인된다.
아벨리노 각막이상증은 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에게서 처음 발견된 질환으로, 염증없이 각막에 흰 점이 생겨 서서히 앞이 보이지 않게 되는 유전 질환이다. 질환이 처음 발현되는 시기는 개인에 따라 차이가 있다. 부모 중 한 사람에게 유전자를 물려받은 이형접합자의 경우 60~70대까지 자신의 시력을 유지하며 큰 불편함 없이 지내기도 하지만 대체로 12세 쯤부터 서서히 발병하여 흰 점이 각막에 점점 퍼져 시력을 잃게 된다.
아벨리노 각막이상증의 특징은 각막에 상처가 생기거나 자외선에 많이 노출될 경우 흰 점이 생기는 속도가 빨라지므로 라식이나 라섹 등 각막을 절삭하는 시력교정술은 가급적 피하는 것이 좋다.
현재까지 아벨리노 각막이상증의 근본적인 치료방법은 없다. 혼탁한 각막을 깎아내거나 각막을 이식하는 게 최선의 방법이다. 하지만 각막이 두꺼울 때만 가능하고 이후 또다시 흰 점이 생길 수 있으므로 근본적인 치료법이 될 수 없다.
아벨리노 각막이상증의 발병 시기가 사람마다 다른 점을 고려할 때 유전자 검사는 필수다. 흰 점의 시작이 미세할 경우 세극등 현미경만으로 보이지 않을 수 있으므로 AGDS 유전자 검사를 통해 확인할 필요가 있다.
◑100% 정확도를 가졌는지 안과에 확인 필요
아벨리노 각막이상증의 위험성이 부각되면서 유전자 검사를 시행하는 병원이 많아졌다. 현재 국내에서 라식이나 라섹 수술 전 아벨리노 각막이상증 여부를 검사하는 안과는 약 160여 곳이다. 유전자 검사는 안과 등 병원에서 전문업체에 의뢰해 진행된다.
실명과 직결된 중요한 검사인만큼 자신이 받는 검사가 임상시험을 거쳐 민감도(환자가 질병에 걸렸을 경우, 진단 검사의 결과가 양성으로 나올 확률)와 특이도(환자가 질병에 걸리지 않았을 경우, 진단 검사의 결과가 음성으로 나올 확률)에 100% 정확도를 갖고 있는지 안과에 확인할 필요가 있다.
AGDS는 국내에서 유일하게 임상시험을 거쳐 100%의 정확도를 갖고 있는 검사법이다. 2008년부터 현재까지 (주)아벨리노의 AGDS 검사를 받은 사람은 약 31만 명이 넘었으며, 이중 약 295명 이상이 아벨리노 각막이상증 환자로 나타났다.
◑라식 피하고 보안경 착용해야
아벨리노 각막이상증 환자는 국내 870명당 1명 꼴로 나타나고 있으며, 약 4만여명 가량이 보유하고 있는 것으로 추정된다. 아벨리노 각막이상증은 유전질환인 만큼 가족 중 한명에게서 발견됐다면 가족 구성원 모두 검사를 받아 조기 관리하는 것이 중요하다.
신정철 원장은 "아벨리노 각막이상증이 각막의 상처와 자외선에 약한 만큼 시력교정술은 피하고, 일상생활에서 자외선 차단 선글라스 또는 보안경을 착용해야 한다"며, "주기적으로 전문의를 찾아 흰 점의 진행 상태를 파악해가며 생활 습관을 조절한다면 일상생활에는 큰 지장이 없다."고 말했다.임정식 기자 dada@sportschosun.com
