카우덴 증후군 등 배아·태아 유전자검사 가능 유전질환 6개 추가 선정

이미지=픽사베이

출생 전 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사가 가능한 유전질환 6개가 추가 선정됐다.

보건복지부에 따르면, 이번에 추가 선정된 질환은 ▲ 드뷔쿠아 형성이상 1형 ▲ 카우덴 증후군 ▲ 크라이오피린 연관 주기 발열 증후군 ▲ 소뇌성 운동실조, 지적 장애 및 균형장애 증후군 4형▲ 우발적 운동실조 2형 ▲ 신장 이형성·무형성증 등 6가지다.

이에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사가 가능한 유전질환은 243개가 됐다.

보건복지부는 이번에 추가 선정된 질환은 2025년 10월 16일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이루어졌으며, 접수된 질환 중 DYNC2H1-related short rib syndrome은 기존 검사 가능 유전질환과 동일질환이라 추가 선정하지 않았다고 밝혔다. 이어 접수 질환 중 Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor(ATRT)는 추가 검토가 진행 중이라고 덧붙였다.
김소형기자 [e-mail]