[바이오사이언스] 희귀질환의 달…국산 치료제 승부수 통할까

'1년 중 가장 희귀한 날'이 기념일이 된 질환이 있다.

희귀질환이다.

희귀질환의 날은 4년에 한 번 돌아오는 가장 희귀한 날인 2월 29일(평년은 2월 28일)에 맞춰 2008년 유럽희귀질환기구가 제정한 국제 기념일이다.

희귀질환에 대한 인식을 제고하고 치료 접근성 향상을 위해 노력하는 날로, 올해 희귀질환의 날은 이달 28일이다.

한국바이오협회 등에 따르면 희귀질환의 정의는 나라마다 다르다.

우리나라는 희귀질환관리법에 따라 유병 인구 2만명 이하이거나 진단이 어려워 별도 관리가 필요한 질환을 희귀질환으로 지정했다.

세계보건기구(WHO)는 1만명당 5명 또는 그 이하인 경우 희귀질환으로 정의한다.

WHO에 따르면 국제적으로 7천여 종 이상의 희귀질환이 존재하고 전 세계 환자 수는 약 3억 명으로 추정된다.

잘 알려진 희귀질환으로는 근위축성 측삭 경화증(루게릭병), 샤르코-마리투스 질환, 혈우병, 파브리병, 프라더-윌리 증후군, 수포성 표피 박리증, 누난 증후군 등이 있다.

희귀질환 치료제 시장은 계속 발전하고 있다.

바이오·제약 인텔리전스 기업 이발류에이트(Evaluate)에 따르면 희귀의약품이 전체 처방 의약품 매출에서 차지하는 비중은 지속 증가 추세다.

작년 기준 글로벌 처방 의약품 시장은 1조1천950억 달러로, 이 가운데 희귀질환 치료제 시장은 약 17%(2천30억달러)를 차지한다. 2030년까지는 글로벌 처방 의약품 시장 1조6천억 달러의 20%를 차지할 전망이다.

또 작년 미국 식품의약품청(FDA)에서 허가한 46개 혁신 신약 중 절반인 23개가 희귀의약품 지정을 받은 신약이었다.

이런 성장은 유전자·세포치료제 확대, 정밀 의료 기술 발전, 희귀질환 진단율 향상, 각국 규제 인센티브 강화 등이 복합적으로 작용한 결과로 평가된다.

한국에서는 한미약품, GC녹십자, 보령 등 제약기업과 큐로셀, 이엔셀, 앱클론, 프레스티지바이오로직스, 지아이이노베이션 등 바이오벤처가 현재 기준 76개 희귀의약품을 개발하고 있는 것으로 집계됐다.

바이오시밀러 개발도 활발하다. 삼성바이오에피스는 희귀질환 치료제 '솔리리스' 바이오시밀러 '에피스클리'를 작년 미국에 출시했다.

식품의약품안전처, 보건복지부 등 정부 부처도 희귀질환자의 치료 기회 확대를 위해 힘쓰고 있다.

다만 여러 희귀질환 단체는 희귀질환자 치료 환경이 여전히 제한적이라고 지적한다.

미국의 희귀질환자 비영리단체 NORD는 치료제가 개발된 희귀질환이 전체의 5% 내외에 불과하다고 분석했다.

한국바이오협회는 "희귀질환은 희소성과 낮은 수익성으로 민간 차원에서의 투자나 연구가 이뤄지기 힘들다"며 "정부의 적극적 개입이 필요한 분야"라고 강조했다.

hanju@yna.co.kr