|
[스포츠조선 장종호 기자] 희귀질환인 소아 모야모야병 조기 진단 가능성을 높이는 새로운 바이오마커가 발견됐다. 모야모야병 환자의 뇌척수액에서 'SLITRK1' 단백질 발현이 유의미하게 높은 것으로 나타났다. 또한 뇌경색, 수술 예후 등 모야모야병의 임상 특성과 연관된 단백질도 확인돼, 난치성 질환인 모야모야병 치료에 새로운 패러다임을 제시할 것으로 기대된다.
소아 모야모야병은 뇌로 혈액을 공급하는 혈관이 특별한 원인 없이 점차 좁아지는 만성 진행성 뇌혈관질환이다. 이 질환이 있으면 부족한 혈류를 보충하기 위해 비정상적인 미세혈관이 형성되는데, 이들은 혈류를 충분히 공급하기 어렵고 파열되기 쉬워 뇌경색·뇌출혈 등 소아 뇌졸중을 유발할 수 있다.
|
연구팀은 모야모야병 환자군(104명)과 대조군(14명)의 뇌척수액 내 단백체를 포괄적으로 분석했다. 그 결과 총 2400여개의 단백질이 확인됐으며, 그중 8개가 환자군에서 상대적으로 발현 강도가 높았다. 이 단백질들을 대상으로 한 효소면역분석에서 특히 신경세포 성장과 연관된 'SLITRK1'의 농도가 높게 나타났다. 이는 신경세포가 모야모야병 진행 기전에 영향을 줄 수 있음을 시사한다.
진단 성능 검증 결과, SLITRK1는 AUROC 0.926으로 우수한 성능을 보였다. 연구팀은 이 단백질이 모야모야병의 진단 바이오마커가 될 수 있다고 강조했다.
추가적으로 연구팀은 가중 유전자 공발현 네트워크 분석을 통해 변화 패턴이 유사한 단백질들을 그룹화하고, 모야모야병 임상 특성과의 연관성을 규명했다. 그 결과, 수술 전 뇌경색 발생 환자는 BASP1, LDH 발현이 높았고, 좋은 수술 예후를 보인 환자는 CD9, EMILIN1 발현이 높은 것으로 나타났다. 특히 신생 혈관 형성을 촉진하는 CD9 발현이 높을수록 mRS 점수(수술 후 기능 장애 정도)가 낮아져, 이 단백질과 모야모야병 수술 예후의 연관성이 확인됐다.
서울대병원 김승기 교수(소아신경외과)는 "이번 연구를 통해 뇌척수액에서 소아 모야모야병의 조기 진단과 치료를 위한 바이오마커를 발견하고, 효율적인 액체 생검 기반 진단법 개발에 한 걸음 다가섰다"며 "특히 새롭게 규명된 모야모야명 예후 예측 지표는 맞춤형 치료 전략 수립의 토대가 될 수 있을 것"이라고 말했다.
한편, 이번 연구는 한국연구재단, 서울대병원 연구기금, 이건희 소아암·희귀질환 극복사업 지원으로 수행됐으며, 뇌졸중 분야 권위지 '임상 뇌졸중 연구(Translational Stroke Research)' 최신호에 게재됐다.
장종호 기자 bellho@sportschosun.com
|
