전이된 점액성 종양의 원발 부위를 RNA 딥러닝 분석으로 찾아내는 방법론이 제시됐다.
이에따라 암세포가 기원한 위치를 정확히 확인할 수 있어 보다 환자 예후를 개선할 수 있는 치료 전략을 수립할 수 있을 것으로 기대된다.
이렇게 다른 장기에서 전이된 암은 발견 시 제거 수술 혹은 검사를 통해 암세포를 채취하고, 세포 모양이나 발현 물질의 차이를 바탕으로 암세포가 기원한 장기를 찾아 최적의 치료법을 결정하게 된다. 이를테면 똑같이 난소에 생긴 암이라도 난소가 원발 부위인 암과 대장에서 전이된 암은 각기 다른 항암제를 적용하는 식이다.
그러나 암 조직이 흔히 떠올리는 딱딱한 종양 덩어리가 아니라 끈적한 점액질로 이뤄진 '점액성 종양'의 형태라면 이러한 표준 치료 과정을 적용하기는 매우 힘들어진다. 일반적인 종양과는 달리 다른 장기에서 전이되더라도 세포 모양이 유사하고, 발현 물질의 차이도 크게 없어 원발 부위를 특정하기 어렵기 때문이다.
이로 인해 난소가 원발 부위인 점액성 종양의 경우 이를 확인할 수 있는 정확도는 45% 수준에 그친다는 연구 결과도 있다.
이에 분당서울대병원 산부인과 김기동 교수팀은 암 세포가 기원한 장기에 따라 RNA(리보핵산)의 발현 패턴이 다르다는 점에 착안, '전사체 분석'이 정확한 검사법으로 활용될 수 있는지 규명하는 연구를 수행했다. 전사체는 한 세포 내에 존재하는 모든 RNA 분자의 총합을 뜻한다.
연구팀은 1960개의 암 검체의 전사체 데이터를 바탕으로 자궁경부암, 자궁내막암(자궁체부암), 난소암, 자궁암육종, 췌장암, 위암, 대장암 등 7개 원발암에 따라 각기 다르게 발현하는 RNA 패턴을 기계학습 시켜, 점액성 종양의 원발 부위를 찾아내는 알고리즘을 개발하는 데 성공했다. 정확도는 약 85.7% 수준으로 기존 방식의 2배에 이른다.
이번 연구 결과는 그동안 원발 부위를 확인하기가 어려워 최적의 치료 전략을 수립하는 데 난항을 겪었던 점액성 종양 분야에서 전사체(RNA) 분석이 돌파구가 될 수 있다는 점을 세계 최초로 확인한 성과로서 의미가 깊다.
김기동 교수는 "암세포가 기원한 위치를 정확히 확인할 수 있다면 보다 환자 예후를 개선할 수 있는 치료 전략을 수립할 수 있다"며 "후속 연구를 통해 임상 현장에서 활용 가능한 검사법으로 발전시킬 계획"이라고 밝혔다.
이번 연구 결과는 세이지(SAGE) 출판사에서 발행하는 국제학술지 'Cancer Informatics'에 최근 게재됐다.
장종호 기자 bellho@sportschosun.com
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