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매년 10월 23일은 XLH에 대한 인식을 높이고 환자와 가족 간의 교류를 장려하기 위해 국제XLH연맹(International XLH Alliance)이 지정한 '세계 XLH 인식의 날(International XLH Awareness Day)'이다. 10월은 로마 숫자로 'X'를 의미하며, 23일은 질환 발병과 관련된 호르몬인 FGF23을 상징한다.
XLH는 인구 약 2만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 유전질환이다. PHEX 유전자의 변이로 인해 인산염의 재흡수를 억제하는 호르몬 FGF23이 과도하게 활성화되면서 체내 인이 소변으로 빠져나가 뼈가 정상적으로 형성되지 못한다. 이로 인해 환자에게 평생 영향을 미치지만, 어린 시기에 치료를 시작하면 성장 발달을 최적화하고 하지 변형과 치아 이상 등 합병증을 줄일 수 있다. 따라서 조기 진단 및 치료가 중요하다.
10월 23일 '세계 XLH 인식의 날'을 맞아 한국쿄와기린이 희귀질환 X 염색체 연관 저인산혈증(X-Linked Hypophosphatemia, 이하 XLH)에 대한 질환 인식 증진과 조기 진단 및 치료의 중요성을 알리기 위한 인포그래픽<사진>을 공개했다. 이번 인포그래픽은 질환의 특성과 함께 저신장, 휜 다리, 뼈/관절 통증 및 치아 이상과 같은 XLH의 주요 증상, 치료 방법 등의 정보를 일반인들도 이해하기 쉽게 담았다.
한국쿄와기린은 이번 인포그래픽 공개에 이어 11월 중 국내 환자와 보호자들이 보다 쉽게 질환 정보를 접할 수 있도록 질환 정보 제공 사이트 'XLH LINK'를 새롭게 오픈할 예정이다. 해당 사이트에는 XLH의 질환 개요, 주요 증상과 진단, 치료 및 관리 방법 등 실질적인 정보를 담아 환자와 보호자들이 질환을 정확히 이해하고 치료 여정을 이어갈 수 있도록 지원할 계획이다. 이를 통해 조기 진단과 치료율 향상은 물론, 사회 전반의 질환 인식 제고에도 기여할 것으로 기대된다.
마키 타케우치 한국쿄와기린 대표이사는 "세계 XLH 인식의 날을 맞아 공개한 인포그래픽과 새롭게 선보일 'XLH LINK' 사이트를 통해 XLH에 대한 올바른 인식이 확산되고, 환자들이 보다 신속하게 진단과 치료를 받을 수 있는 환경이 조성되길 바란다"며, "한국쿄와기린은 희귀질환 영역에서 전문성을 발휘하는 제약사로서, 앞으로도 환자 중심의 가치를 실현하기 위해 혁신적인 치료제 개발과 인식 개선 활동을 지속해 나가겠다"고 말했다.
김소형기자 compact@sportschosun.com
