'맞춤형 유전자 가위 치료'로 희귀 유전질환 아기 생명 구해

　◇유전자 치료를 받은 KJ 멀둔이 연구진과 함께한 모습.  사진=필라델피아 아동병원

맞춤형 유전자 가위 치료로 희귀 유전질환을 가진 아기의 생명을 구한 사례가 나왔다.

AP통신 등 현지 언론에 따르면, 미국 펜실베이니아주 KJ 멀둔이라는 아기는 태어나자마자 암모니아 제거에 필요한 효소가 부족한 '중증 CPS I 결핍증'을 진단받았다. 100만 명 중 1명꼴로 발생하는 중증 CPS I 결핍증은 암모니아가 체내에서 축적돼 독성을 일으켜 간이나 뇌 같은 다른 장기를 훼손할 위험이 있어 치명률이 매우 높다. 간이식을 통해 치료할 수 있지만, KJ처럼 태어날 때부터 중증 CPS I 결핍증을 앓고 있다면 수술이 가능한 나이에는 이미 손상이 돌이킬 수 없게 됐을 수 있다. 간 이식도 고려했던 부모는 결국 유전자 치료를 선택했다.

필라델피아 아동병원과 펜실베이니아 의대 연구팀은 이후 6개월간 연구를 통해 결함이 있는 유전자를 교정할 수 있는 치료법을 개발했다. 2020년 노벨상을 받은 유전자 가위 기술인 '크리스퍼'(CRISPR)를 바탕으로, DNA 염기서열만 콕 집어 교정하는 '염기 편집'(base editing) 기법을 사용했다.

KJ는 지난 2월 처음으로 주사를 통해 유전자 편집 치료제를 투여받았고 3월과 4월에 후속 치료를 받았다. 이후 단백질 섭취를 늘리고 약물 복용도 줄일 수 있게 됐다.

이는 개인 맞춤형 유전자 치료의 가능성을 보여주는 중요한 사례로, 향후 다른 희귀 유전 질환 치료에도 적용될 수 있는 기반을 마련했다는 평가다.

의료진은 치료 효과를 확인하기 위해 지속적 추적관찰이 필요하다면서, 맞춤형 유전자 치료가 향후 수백만 명의 환자들에게 도움이 되기를 희망한다고 밝혔다.

한편 이번 연구 결과는 뉴올리언스에서 열린 미국 유전자세포치료학회 연례 회의에서 발표됐으며, 뉴잉글랜드 의학 저널(New England Journal of Medicine)에 게재됐다.
김소형기자 [e-mail]