국내의료진 첫 발견 희귀 유전병 국제 공인

국내 의료진이 세계 최초로 발견한 희귀유전병이 국제적으로 공인받아 화제다.

이화여자대학교 의과대학 신경과 최병옥 교수팀과 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀이 지난해 발견한 희귀유전병이 'PNMHH(Peripheral Neuropathy, Myopathy, Horseness and Hearing loss)'라는 이름으로 공인받았다. 질병의 고유번호로는 614369번을 부여받았다.

이 희귀유전병은 미국 국립보건원(NIH)이 관리하는 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man) 웹사이트에 등록이 이뤄졌다.

PNMHH는 최병옥 교수팀이 발견하기 전까지 알려지지 않았던 새로운 희귀유전병이다. 이 유전병은 선천성 말초신경병과 근육병을 갖고 태어나 보행 장애, 하지 위축 및 발의 기형이 발생하고, 성장하면서 청각신경의 손상으로 인한 진행성 청각장애가 나타나는 게 특징이다.

국내 연구자가 새로운 질병 그 자체를 발견해 질병명을 부여받은 것은 이번이 처음이다.

최병옥 교수는 "새로 발견된 질병과 원인 유전자들은 생명현상의 이해 및 개별 유전자의 역할에 대해 중요한 정보를 제공해 준다"며 "이번에 발견된 새로운 유전 질병이 최근 각광받고 있는 희귀질환의 환자 맞춤형 치료법 개발에도 기여할 것"이라고 기대감을 나타냈다.

임정식 기자 dada@sportschosun.com