돌연변이 AB형 첫 발견, B형 부모-AB형 딸…국내외 유일 '시스-AB형' 시조

돌연변이 AB형 첫 발견

국내에서 처음으로 희귀혈액형인 '시스-AB'(cis-AB)의 돌연변이 혈액형이 발견됐다.

20일 조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀과 신희봉 순천향의대 교수팀은 국제 수혈의학 전문 학술지 '트랜스퓨전 메디슨(Transfusion Medicine)' 최신호에 29세 한국 여성이 새로운 시스 AB형의 시조(founder)로 보고했다고 밝혔다.

연구팀에 따르면 이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원에 들렀다가 혈액검사에서 본인 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다.

시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형의 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형이다. 일반적인 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보이지만, 실제로는 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받는다.

그러나 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형이어서 매우 이례적이라는 게 연구팀의 설명이다. 혈액형 유전법칙상 B형 부모 사이의 자녀는 B형이나 O형이 일반적이다.

이에 대해 연구팀은 "본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생하여 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례"라고 설명했다. 이 여성이 돌연변이 시스-AB형의 새로운 '시조'가 된 셈이다.

시스-AB형(cis-AB01)은 국내에서는 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 시스-AB형(cis-AB09)은 국내외를 통틀어 유일하다.

포괄적인 명칭은 시스-AB형으로 동일하지만, 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다.

조덕 교수는 "시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 가족간 불필요한 오해가 발생할 수도 있다"면서 "특히 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의해야 한다"고 설명했다.

또한 "가족 중 희귀혈액형이 있었던 경우나 이번에 발견된 여성의 사례처럼 유전자 변이로 본인이 알고 있던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다"며 "수혈이 필요한 경우 등 의료기관 이용시 혈액형을 정밀검사하고 수혈의학 전문의의 자문을 받는 것을 권고한다"고 말했다. <스포츠조선닷컴>