주부 김영란씨(29)는 최근 오른쪽 시력이 갑자기 저하돼 안과를 찾았다가 각막에 유전질환이 있다는 진단을 받았다. 김씨는 평소 안경이나 콘택트렌즈를 착용하지 않을 정도로 양안 0.9정도의 시력을 유지했다. 그런데 지난 3월 황사 이물질이 한쪽 눈에 들어가 심하게 비빈 후 충혈이 되더니 염증이 생겼다. 김씨는 육아로 인한 스트레스가 겹쳐 염증이 잘 낫지 않는다고 판단해 약국에서 안약만 사서 넣은 것을 후회했다. 김씨는 안과에서 '아벨리노 각막이상증'에 대한 주의점과 관리법 등을 듣고 보안경을 처방받았다.
우리 눈에서 각막은 안구를 보호하고 눈으로 들어오는 빛을 굴절시키는 역할을 한다. 눈의 맨 앞쪽에 위치한 각막은 빛을 잘 통과시키고 굴절시키는 작용을 하는 투명한 유리 같은 조직이다. 정상적인 각막은 우리 몸의 다른 부위와 달리 혈관이 없어 늘 투명한데, 아벨리노 각막이상증 질환을 가진 경우 각막에 손상이 생기면서 시야가 혼탁해지고 점차 시력장애가 생기게 된다.
◆ 각막에 자극이 가해지면 시력 악화되는 유전병
다소 생소한 질환인 '아벨리노 각막이상증'은 투명해야 할 각막에 비정상적인 단백질이 끼어서 혼탁이 생기는 위험한 안과 질환이다. 부모 중 한 명이 아벨리노 각막이상증일 경우 아이에게 유전될 확률은 50%이며, 12세 경부터 흰 점이 생겨나 60~70대에 이르면 시력이 크게 떨어진다. 유전자의 돌연변이 여부에 따라 심각할 경우 실명에 이르기도 한다.
아벨리노 각막이상증 질환에 대한 연구가 처음 시작됐을 때는 흰 점을 깎아내면 치료가 된다고 알려졌다. 그러나 이후 '각막에 손상이 가해지면 증세가 급격히 나빠진다'는 연구 결과들이 나오면서 각막에 상처와 함께 시력교정술에 대한 위험성이 대두됐다. 현재까지는 아벨리노 각막이상증을 완치할 수 있는 치료법이 없으므로 조기검진을 받는 것이 중요하다.
아벨리노 각막이상증 검사는 국내뿐만 아니라 일본, 미국에서도 검증받은 AGDSTM(Avellino-GENE Detection System)을 통해 안전하고 정확히 검사받을 수 있다. AGDSTM는 면봉으로 구강세포를 채취하여 시행할 경우 약 2시간 후 간단하고 정확하게 질환 여부가 확인된다. 2013년 5월 현재까지 한국, 일본 등에서 약 34만 명 이상이 AGDSTM를 통해 유전병 검사를 받았으며, 이중 320명 가량이 아벨리노 각막이상증 환자로 판명됐다.
◆외출 시 보안경 또는 선글라스 착용
아벨리노 각막이상증은 개인차가 있는 유전질환이다. 개인의 생활습관과 유전자의 특징 등 여러 원인에 의해 흰 점의 속도가 달리 나타난다. 라식, 라섹 등 시력교정술 전 검사를 통해 질환의 유무를 발견하고 만약 아벨리노 각막이상증이 확인됐다면 외부 자극이나 자외선 노출 등을 피하는 것이 도움이 된다.
양훈 원장은 "아벨리노 각막이상증 환자는 외출 시 반드시 보안경 또는 선글라스를 착용하고 실내에서도 가급적 햇빛이 직접적으로 들지 않는 곳에서 생활하는 것이 좋다"며 "하지만 자신이 질환을 갖고 있다고 해서 매사 지나치게 조심할 경우 오히려 스트레스와 우울증 등이 생길 수 있으므로 가급적 긍정적으로 생각하고 행동하는 것도 필요하다."고 말했다.
임정식 기자 dada@sportschosun.com
