최근 할리우드 스타 안젤리나 졸리가 유전자 변이 때문에 유방암에 걸릴 확률이 높아 양쪽 가슴을 절제해 큰 주목을 받았다. 졸리는 지난 14일 뉴욕타임스에 '내 의학적 선택(My Medical Choice)'이란 기고문을 보내 유방암과 난소암의 발병 확률을 낮추기 위해 양쪽 유방절제술을 받았다고 밝혔다.
유전성 유방암은 전체 유방암 환자의 약 5~10%를 차지하며, 유전성 유방암과 관련한 유전자 중 BRCA1, BRCA2 유전자 변이는 가장 강력한 위험 인자로 알려졌다. BRCA1과 BRCA2 유전자는 암으로부터 몸을 보호해 주는 역할을 하는데, 유전자에 변이가 생기면, 암을 일으키는 외부 자극에 약해져 젊은 나이에 여러 종류의 암이 생기게 된다. 졸리는 변이 유전자를 보유해, 암 발병을 막고자 유방 절제라는 선택을 한 것이다.
한국유방암학회에서 주관하는 한국인 유전성유방암 연구에 따르면, 가족력이 있는 유방암 환자의 BRCA 유전자 변이의 빈도는 25% 가량이며, 35세 미만 유방암 환자는 10% 가량 변이의 위험이 있는 것으로 밝혀졌다.
졸리가 유방을 절제하게 된 이유는 유전자 변이가 발견된 경우 변이 자체를 없애는 치료법이 없기 때문이다. 한국인 유전성유방암 연구 책임연구자인 분당서울대병원 김성원 교수는 "BRCA 변이를 보유한 보인자라면 암 발생 감시, 화화적 예방 및 예방적 수술 등을 통해서 적극 암을 예방할 필요가 있다."며 "예방적 유방절제술은 유방암의 위험을 90% 이상 낮추고, 예방적 난소 절제술은 난소암의 위험을 97% 이상 예방할 수 있다. 또한, 난소절제술은 유방암의 위험도를 동시에 50% 감소시키는 효과가 있기 때문에 35세~40세 사이에 출산이 끝난 여성의 경우라면 난소절제술을 권하게 된다."고 말했다.
졸리의 유전자 검사 결과 및 예방적 수술 사실이 알려지면서 유전자 검사에 관한 관심 또한 높아지고 있다. 하지만 유전성 유방암 검사는 반드시 고위험군을 대상으로 해야 하며, 전문가에 의한 검사 전후 유전 상담을 거쳐 검사의 득실을 자세히 따져야 한다. 유명인인 졸리가 수술을 결정했다고 해서 모든 여성이 양측 유방을 절제해야 할 근거도 없다. 현재까지 예방적 유방절제술은 유방암 발생의 빈도를 낮출 뿐, 사망률을 낮추었다는 증거가 없기 때문이다. 임정식 기자 dada@sportschosun.com
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