희귀질환 '진단 방랑' 예방하는 유전자 검사 지원 규모 전년 대비 2배 ↑

희귀질환 의심자의 조기 진단을 위한 유전자 검사 지원이 올해도 진행된다.

미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 질병관리청이 유전자 검사와 해석을 지원하는 2025년 '찾아가는 희귀질환 진단 사업'을 19일부터 본격 시행된다.

희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하나, 질환의 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자들이 '진단 방랑'을 경험하고 있다.

진단 방랑은 희귀질환 의심자가 진단을 받고자 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 것으로, 진단 방랑 기간은 증상 발현일로부터 희귀질환 진단일까지의 기간이다. 우리나라는 평균 7.4년(2024년 진단지원 사업결과), 미국은 7.6년, 유럽은 5년~30년으로 상이하다.

질병관리청은 2023년부터 환자뿐만 아니라 가족(부모·형제 3인)의 유전자 검사를 지원하여 잠재적 환자·보인자 선별을 통한 선제적 예방관리에 기여해 왔다.

2024년 희귀질환 진단지원 사업을 통해 희귀질환 의심환자 410명에 대한 진단검사(WGS·전장 유전체 염기서열 분석)를 지원한 결과, 검사 대상 총 410명 중 129명이 양성으로(양성률 31.5%) 확인됐고, 양성으로 확인된 환자 대부분은 소아·청소년(80.6%)으로 해당 연령군에서 조기진단을 통한 적기 치료 연계 성과가 특히 두드러졌다. 또한, 증상 발현일로부터 희귀질환 진단까지 소요된 기간이 1년 미만이 19.6%(21명), 10년 이상은 25.2%(27명)로 확인돼, 의심 환자에 대한 조기진단은 물론 10년 이상 장기간 미진단된 환자의 진단 방랑 해소에도 기여했다는 분석이다.

특히, 양성자 129명 중 101명(78.2%)은 산정특례 적용 대상으로 본인부담금 경감 혜택을 받을 수 있고, 소득(중위소득 140% 미만, 2025년 기준) 및 재산 기준에 따라 희귀질환자 의료비 지원까지 받게 됐다.

질병관리청은 2025년 진단 지원 대상 질환을 기존 1248개에서 66개 늘린 1314개로 확대하고, 진단 실수요 및 희귀질환의 증가 추세 등을 고려해 진단지원 규모를 전년대비 두 배로 확대(800여명)한다. 진단 검사의뢰 지역 및 기관도 확대해 기존의 비수도권(23개) 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 의료기관을 추가, 총 34개 의료기관(비수도권 25개, 수도권 9개)을 통해 진단 접근성을 보다 강화할 예정이다.

또한, 유전성 희귀질환이 확인된 경우, 가족 검사(부모·형제 총 3인내외)를 추가 지원하여 보인자 등 고위험군을 선제적으로 관리하고, 치료비 지원 요구도가 상대적으로 높고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심환자를 대상으로 선별검사 및 확진 검사도 지원할 계획이다. 진단결과 희귀질환으로 확인되면, 건보공단산정특례제도 및 질병관리청희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계돼 환자 및 가족의 의료비 부담이 경감되고, 조기진단을 통한 적기 치료 연계가 가능하게 된다.

한편 2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업의 지원방법, 참여 의료기관 등 관련 정보는 '질병관리청 희귀질환 헬프라인'을 통해 확인 가능하다.

김소형기자 compact@sportschosun.com