CJ 이재현 회장이 앓는 희귀질환 ‘샤르코마리투스병’은?

CJ그룹 이재현 회장이 8.15 특별사면을 앞두고 건강 악화로 재상고를 포기, 그가 앓는 희귀질환에 이목이 집중되고 있다.

이 회장이 앓고 있는 질환은 인구 10만명당 36명꼴로 발생하는 희귀유전병 '샤르코 마리 투스병'. 유전자 중복성으로 생긴다. 질병을 발견한 학자 3명의 이름 첫 알파벳을 따 'CMT'로도 불린다.

'CMT'는 유전병 중에서도 가족력이 큰 게 특징이다.

환자 대부분 손과 발 근육이 위축되고 약해지면서 손발 변형으로 진행된다. 유전자 돌연변이 여부에 따라 무증상인 사람도 있다. 증상이 심할 때는 걸어 다니는 것조차 힘들어 질 수 있다.

'CMT'는 유아나 청소년기에 시작, 증상은 늦은 아동기나 초기 성인기에 나타난다.

초기에 엄지발가락을 들어 올리는 힘이 약해지고, 계단을 오를 시 다리가 무겁게 느껴진다.

근육이 더 약화되면 발가락이 항상 구부러진 형태를 띠거나 발바닥 아치가 위쪽으로 휘어지는 등 발 변형이 일어난다.

이어 척추가 휘어지는 척추측만증과 고관절 변형을 동반하기도 한다.

증상 완화 치료만 있고, 근본치료법은 아직 없다.

증상이 심하지 않을 경우 아킬레스 스트레칭, 근 강화 운동, 특수 신발 착용 등 비수술적 치료를 시행한다. 하지만 발 변형 자체가 교정되지는 않는다.

증상이 심하면 수술을 고려하는데, 수술이 근육을 강화해주는 것은 아니다. 변형을 교정하는 효과를 기대할 수 있다는 게 전문가 설명이다.

CJ측은 19일 이 회장의 유전병 진행 사진을 공개했다.

사진에서 CMT가 진행돼 엄지와 검지손가락 사이 근육이 모두 빠지고 손가락이 굽어버린 손, 근육위축으로 발등이 솟아오르고 발가락이 굽은 발, 뼈만 남은 듯한 앙상한 종아리 모습을 확인할 수 있어 샤르코-마리-투스병으로 추정된다.

CJ측에 따르면 이 회장은 현재 부축 없이는 전혀 걷지 못하고, 손과 손가락의 변형과 기능 저하로 인해 젓가락질 등 일상생활조차 어려운 상태다.

이 회장은 현재 구속집행정지 상태로 서울대병원에서 CMT와 만성신부전증 등 치료를 받고 있다.

앞서 이날 오전 CJ그룹은 "이 회장 건강이 극도로 악화해 신체적, 정신적으로 재판을 더 이어가기 어려운 상황이다"며 "오늘 대법원에 상고 취하서를 제출했다"고 밝혔다. 소 취하와 함께 건강상 이유를 들어 검찰에 형집행정지도 신청했다. <스포츠조선닷컴>