'몸이 돌처럼 굳는' 희귀질환 9세 소년…치료법 없고 통증 완화만

[스포츠조선 장종호 기자] 인도 라자스탄주에서 몸이 점차 돌처럼 굳어지는 희귀 유전 질환 환자가 처음으로 확인됐다.

라자스탄 패트리카 등 현지 매체들에 따르면 인도 AIIMS 조드푸르 병원 의료진은 라자스탄주 자이살메르 지역에 거주하는 9세 소년이 극히 드문 유전 질환인 'Fibrodysplasia Ossificans Progressiva(FOP)'로 진단됐다고 밝혔다.

이 질환은 근육과 인대가 점차 뼈로 변하면서 몸이 굳어가는 특징으로, 이른바 '돌 인간 증후군'으로 불리기도 한다. 현지 의료진은 약 200만 명 중 1명꼴로 발생하는 매우 희귀한 질환이라고 설명했다.

'돌 인간 증후군' 증상은 어린 시절부터 나타나는 경우가 많다. 대표적인 초기 특징으로는 발가락이 비정상적으로 굽어 있는 구조가 나타나는 것이다.

부모는 의료진에게 아이가 제대로 걷지 못하고 대부분의 시간을 누워 지내고 있으며 스스로 서는 것조차 어려운 상태라고 말했다.

의료진은 "이 질환은 관절 주변에 새로운 뼈 조직이 형성되면서 점차 신체 움직임이 제한되는 것이 특징"이라며 "병이 진행될수록 환자는 움직일 수 없게 돼 사실상 살아 있으면서도 몸이 굳어가는 상태에 놓이게 된다"고 밝혔다.

현재까지 이 질환을 완전히 치료할 수 있는 방법은 발견되지 않았다. 증상을 늦추거나 통증을 완화하는 치료만 가능할 뿐 근본적인 치료법은 아직 연구 단계에 머물러 있다.

의료진은 "이 질환에 대한 인식 부족이 문제"라며 "환자의 몸에 생긴 혹이나 부종을 단순한 염증이나 종양으로 오인해 불필요한 수술을 받는 사례가 적지 않다"고 지적했다.

장종호 기자 bellho@sportschosun.com